اختلالات ژنتیکی در کودکان

ژن‌ها واحدهای اصلی وراثت هستند که در DNA یافت می‌شوند و دستوراتی را برای ساخت پروتئین‌ها ارائه می‌دهند. هر ژن از یک توالی منحصر به فرد نوکلئوتیدی تشکیل شده است که نوع پروتئین تولیدی را تعیین می‌کند.در واقع ژن‌ها در کروموزوم‌ها قرار دارند و ساختارهای بلند و رشته‌ای هستند که DNA را در سلول‌ها مدیریت می‌کنند. هر انسان 23 جفت کروموزوم دارد و هر کروموزوم هزاران ژن را در خود جا داده  است.این ژن‌ها هستند که بسیاری از صفات ما، از جمله رنگ چشم، رنگ مو، قد و هوش ما را تعیین می کنند. آنها در سلامت ما نیز نقش دارند. برخی از ژن‌ها می‌توانند خطر ابتلا به بیماری‌های خاص مانند سرطان یا بیماری قلبی را افزایش دهند و این مسئله در صورتی بوجود می آید که در واقع اختلالی در ژن ها رخ داده باشد.

برای رفع اختلالات ژنتیکیآزمایش باید بدهید : آزمایش در منزل 

چه بیماری باعث لاغری میشود

انواع اختلالات ژنی در کودکان

اختلالات ژنتیکی در کودکان بسیار متنوع است و هر کدام شامل طیف وسیعی از نشانه ها و میزان شدتشان می باشد. در ادامه به برخی از شایع‌ترین اختلالات ژنتیکی در کودکان می پردازیم که عبارتند از:

●      سندرم داون: هرگاه یک کروموزوم اضافی در کروموزوم 21 ایجاد شود اختلالی به نام سندروم داون اتفاق می افتد که منجر به ناتوانی‌های یادگیری، ویژگی‌های ظاهری متمایز و مشکلات سلامتی می‌شود.

●      فیبروز کیستیک: این بیماری باعث می‌شود مخاط چسبنده ای در بدن ایجاد شود که بر ریه‌ها، پانکراس و سایر اندام‌ها تأثیر می گذارد.

●      کم خونی داسی شکل: نوعی کم خونی که به دلیل شکل غیر طبیعی گلبول‌های قرمز خون ایجاد می‌شود به کم خونی داسی شکل معروف است که می‌تواند منجر به درد، خستگی و مشکلات دیگر در کودکان شود.

●      دیستروفی عضلانی دوشن: این یک نوع بیماری ضعف عضلانی پیشرونده را در پسران ایجاد می‌کند.

●      بیماری تای ساکس: بیماری ای که سیستم عصبی را در نوزادان و خردسالان تحت تأثیر قرار می‌دهد و کشنده و البته نادر است.

●      آلبینیسم: یک اختلال ژنتیکی نادر در کودکان است که بر تولید ملانین، (رنگدانه‌ای که به پوست، مو و چشم‌ها رنگ می‌دهد) تأثیر می‌گذارد. افراد مبتلا به آلبینیسم دارای پوست، مو و چشمانی  روشن هستند و به نور حساس بوده و ممکن است برای آنها مشکلات بینایی بوجود آید. انواع مختلفی از آلبینیسم از خفیف تا شدید وجود دارد.

●      کوتولگی: این یک اصطلاح کلی برای شرایطی است که سبب می‌شود افراد کوتاه‌تر از حد متوسط ​​باشند. علت های مختلفی از جمله ژنتیک، سوء تغذیه و برخی شرایط پزشکی برای بروز کوتولگی در کودکان وجود دارد.

●      تالاسمی:تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که بر توانایی بدن در تولید گلبول‌های قرمز سالم تأثیر می‌گذارد. گلبول‌های قرمز، اکسیژن را در بدن حمل می‌کنند، بنابراین افراد مبتلا به تالاسمی کم خونی و خستگی را تجربه می کنند. تالاسمی هم مانند دیگر اختلالات ژنی از خفیف تا شدید متغیر است.

●      هموفیلی: هموفیلی هم یک اختلال خونی ارثی است.این بیماری بر توانایی لخته شدن خون تأثیر می‌گذارد. بدن کودکان مبتلا به هموفیلی به راحتی کبود می‌شود و خونریزی طولانی‌مدتی را تجربه می‌کنند.

●      سندرم مارفان: یکی از نادرترین اختلالات ژنتیکی، سندرم مارفان است که بر بافت بدن تأثیر می‌گذارد. بافت همبند باعث استحکام بدن میشود و در استخوان‌ها، مفاصل، چشم‌ها، قلب و رگ‌های خونی یافت می‌شود. افراد مبتلا به سندرم مارفان دارای بافت همبند ضعیف هستند که منجر به مشکلات مختلفی از جمله اندام‌های بلند و لاغر می گردد. افراد مبتلا به سندرم مارفان اغلب قد بلند و اندام‌های لاغر دارند. انگشتان دست و پای نیز بلند و نازک است. آئورت بزرگترین شریان بدن است و آنوریسم برآمدگی در دیواره آن است. سندرم مارفان باعث مشکلات قلبی مانند نارسایی دریچه آئورت و آنوریسم آئورت می شود. کودکان مبتلا به سندرم مارفان گاها دچار مشکلات چشمی مانند عدسی جابجا شده، می شوند.مشکلات اسکلتی عضلانی سندرم مارفان باعث انحراف ستون فقرات  و درد مفاصل می شود.

●      بیماری سلیاک: سلیاک یک بیماری خودایمنی است که به روده کوچک بیمار آسیب می‌رساند. هنگامی که کودک، پروتئینی که در گندم، جو و چاودار یافت می‌شود، مصرف می‌کند، سیستم ایمنی بدن او به روده کوچک حمله می‌کند و  باعث بروز علائمی چون نفخ، اسهال و درد شکم و کاهش وزن می شود.گفتنی است که هیچ درمانی برای بیماری سلیاک وجود ندارد، اما داشتن یک برنامه غذایی بدون گلوتن،باعث می شود تا علائم این بیماری کنترل شود و از آسیب بیشتر به روده کوچک جلوگیری گردد.

●      اوتیسم: اوتیسم یک اختلال رشدی پیچیده است و بر نحوه ارتباط و تعامل افراد با دیگران تأثیر می گذارد.

در حالی که تحقیقات نشان داده است که ژنتیک نقش مهمی در ابتلا به اوتیسم ایفا می کند،باید گفت که این یک اختلال ژنتیکی تک ژنی ساده نیست و توسط یک جهش ژنتیکی واحد ایجاد نمی شود و ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی در ایجاد اوتیسم نقش دارند.

دانشمندان بیش از 100 ژن را شناسایی کرده اند که با افزایش خطر ابتلا به اوتیسم ارتباط دارند.برخی از این ژن ها جهش های نادری دارند که اثرات قابل توجهی دارند.سایر ژن ها تغییرات کمتری ایجاد میکنند که در ترکیب با سایر عوامل ژنتیکی یا محیطی برای افزایش خطر ابتلا به اوتیسم نقش دارند.عوامل محیطی مختلفی نیز خطر ابتلا به اوتیسم را افزایش می دهند که از آن جمله می توان به سن بالای مادر در هنگام بارداری،برخی از عفونت های دوران بارداری،قرار گرفتن در معرض سموم خاص در دوران بارداری یا زایمان،زایمان زودرس یا کم وزنی هنگام تولد اشاره کرد.

والدین باید به خاطر داشته باشند که داشتن سابقه خانوادگی اوتیسم به این معنی نیست که فرزند شما حتما به این بیماری مبتلا خواهد شد. حتی اگر ژن هایی داشته باشید که خطر ابتلا به اوتیسم را افزایش می دهند، عوامل محیطی را نیز باید برای ایجاد این بیماری در نظر گرفت.

برای خانم ها : ویزیت متخصص زنان در منزل 

چگونگی پیشگیری از بروز اختلال ژنتیکی در کودکان

در حالی که امکان پیشگیری برای بعضی از اختلالات ژنتیکی وجود ندارد، لذا والدین می توانند اقداماتی برای کاهش خطر ابتلای کودکان به این اختلالات انجام دهند. چنانچه سابقه خانوادگی اختلالات ژنتیکی دارید،قبل از بارداری با مشاور ژنتیک ملاقاتی داشته باشید تا در مورد  گزینه‌های پیشگیری از انتقال اختلال ژنتیکی به فرزندتان ، راهکارهایی ارائه دهد.

انجام آزمایش‌های ژنتیکی برای تعیین خطر ابتلای شما یا کودکتان به یک اختلال ژنتیکی خاص، گزینه مناسبی به نظر می‌رسد. همچنین غربالگری دوران بارداری می‌تواند خطر ابتلای کودک شما به برخی از اختلالات ژنتیکی را نشان دهد. این آزمایش‌ها معمولاً در دوران بارداری انجام می‌شود. PGD نیز یک روش آزمایش ژنتیکی است که بر روی جنین‌های ایجاد شده از طریق لقاح آزمایشگاهی (IVF) انجام می‌شود تا نشان دهد آیا جنین به اختلال ژنتیکی دچار است یا خیر.

برای خانم های باردار : سونوگرافی در منزل 

آیا اختلالات ژنتیکی کودکان درمان دارد؟‌

تحقیقات نشان داده است که درمان قطعی و  خاصی برای اختلالات ژنتیکی وجود ندارد ولی امکان درمان احتمالی اختلالات ژنتیکی کودکان به نوع اختلال بستگی دارد. و روش هایی وجود دارد که برای درمان یا مدیریت این اختلالات استفاده می شود.برخی از اختلالات ژنتیکی را می‌توان با روش هایی که نقص ژنتیکی را اصلاح می‌کنند، درمان کرد. به عنوان مثال، بیماری تای ساکس با جایگزینی آنزیم درمان می شود و آنزیم معیوب را با یک نسخه سالم جایگزین می‌شود. در مواردی که درمان قطعی وجود ندارد، مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی کودک هدف است که شامل دارو، فیزیوتراپی، گفتار درمانی می باشد.

تحقیقات در مورد اختلالات ژنتیکی ادامه دارد و درمان‌های جدیدی نیز در حال توسعه است. مانند درمان ژنی که در آن از ژن‌ها برای درمان بیماری‌ها استفاده می‌شود. درمان ژنی هنوز در مراحل اولیه است، اما پتانسیل درمان‌های جدید برای بسیاری از اختلالات ژنتیکی را دارد.

اگر فرزندتان به یک اختلال ژنتیکی مبتلا است، صحبت با متخصص اطفال در مورد گزینه‌های درمانی ضروری است زیرا او می تواند بهترین برنامه مراقبتی را برای فرزندتان توصیه کند و آموزش های لازم را در خصوص  بیماری و کنترل آن به شما بدهد.

اگر کسی از آشنایانتان به تازگی سکته کرده و نیاز به فیزیوتراپی دارد همراه طب میتواند کمک کند : فیزیوتراپی در منزل

چگونه اختلالات ژنتیکی تشخیص داده می شوند؟

تشخیص اختلالات ژنتیکی فرایندی پیچیده است . با این حال، به طور کلی، مراحل تشخیص اختلال ژنتیکی شامل موارد زیر است:

1. مشاوره ژنتیک: اولین قدم مشاوره با یک مرکز ژنتیک است. زیرا مشاوران می‌توانند در مورد سابقه خانوادگی، علائم کودک و خطر ابتلا به یک اختلال ژنتیکی راهکار ارائه دهند و در مورد گزینه‌های آزمایش ژنتیکی توصیه های لازم را بکنند.

2. آزمایش ژنتیک: آزمایش‌های ژنتیکی مختلفی وجود دارد که از آنها برای تشخیص اختلالات ژنتیکی کودکان استفاده می شود.گفتنی است که نوع آزمایش به اختلال مورد بررسی بستگی دارد. آزمایشهای ژنتیکی معمولا بر روی نمونه خون، بزاق، پوست یا مایع آمنیوتیک انجام می شود.

3. تفسیر نتایج: نتایج آزمایش ژنتیکی کودک باید توسط یک متخصص ژنتیک و یا متخصص اطفال تفسیر شود. آنها نتایج را تفسیر میکنند و به شما اطلاع می دهند.

4. مشاوره پس از تشخیص: چنانچه در آزمایش یک اختلال تشخیص داده شود، مشاوره پس از تشخیص در مورد نوع اختلال و گزینه‌های درمانی مشاوره های لازم داده می شود.

برای کسانی بیماری ها ریه دارند : ویزیت متخصص ریه در منزل ، ساکشن ریه در منزل 

کلیک کنید و بخوانید : کم کاری تیروئید ، درمان خانگی کرون روده ، آزمایش  psa

نکته پایانی

تشخیص اختلالات ژنتیکی معمولا فرآیندی طولانی و پیچیده است، لذا پیشنهاد می شود تا با یک متخصص ژنتیک واجد شرایط مشورت کنید و در نظر داشته باشید که نتایج آزمایش‌های ژنتیکی قطعی نیستند زیرا برخی از آزمایش‌ها نتایج نامشخصی دارند. مشاوره پس از تشخیص نیز بسیار مهم است و به شما کمک می کند تا با بیماری کودکتان کنار بیایید و راحت تر این مسئله را بپذیرید و به کودکتان در ادامه یک زندگی شاد کمک کنید.