هموفیلی کودکان یک اختلال ارثی است که بر توانایی بدن در انعقاد خون تأثیر می گذارد. این بیماری به دلیل کمبود پروتئینی به نام فاکتور انعقادی ایجاد می شود که برای لخته شدن خون ضروری است. کودکان مبتلا به هموفیلی به خصوص پس از آسیب یا جراحی بیشتر در معرض خونریزی طولانی مدت و شدید قرار دارند.در ادامه به طور مفصل به معرفی این بیماری خواهیم پرداخت.
اول آزمایش دهید : آزمایش در منزل
انواع هموفیلی را بشناسیم
هموفیلی بر اساس کمبود نوعی از فاکتور خاص به سه دسته A.B,C تقسیم می شود.
● هموفیلی A: شایع ترین نوع هموفیلی است و چیزی حدود 85 درصد از موارد را تشکیل می دهد. این بیماری به دلیل کمبود فاکتور VIII ایجاد می شود.
● هموفیلی B: نوع دوم هموفیلی محسوب می شود و حدود 14 درصد کودکان مبتلا،این بیماری را که به دلیل کمبود فاکتور IX ایجاد می شود، تجربه می‌کنند.
● هموفیلی C: این نوع نادرترین نوع هموفیلی است و حدود 1 درصد از موارد را تشکیل می دهد. این هموفیلی به دلیل کمبود فاکتور XI ایجاد می شود.
سپس پیش یک متخصص با تجربه برای ویزیت بروید : ویزیت متخصص داخلی در منزل
هموفیلی در کودکان را با چه علائمی بشناسیم؟
یکی از علائم شایع هموفیلی خونریزی است و همان خونریزی هم به شکل های مختلفی در بیماران ظاهر میشود. در ادامه به معرفی انواع خونریزی های هموفیلی میپردازیم:
● خونریزی غیرطبیعی: در شایعترین نوع، کودک بیمار ،شاهد خونریزی شدید از بینی، لثه، بعد از جراحی یا کشیدن دندان، کبودی آسان و خونریزی طولانی مدت از زخم های جزئی می باشد.
● خونریزی مفصلی: خونریزی مفصلی به خصوص در زانو، مچ پا و آرنج. خونریزی مکرر در مفاصل یکی از علائم هموفیلی کودکان است که می تواند منجر به درد، تورم و آسیب دائمی مفصل شود.
● خونریزی داخلی: این نوع خونریزی در عضلات، اندام ها یا مغز رخ می دهد. ناگفته نماند که خونریزی مغزی یک عارضه جدی هموفیلی است که می تواند کشنده باشد.
درمان هموفیلی کودکان : ویزیت متخصص اطفال در منزل
آیا هموفیلی کودکان درمان دارد؟
از آنجا که متاسفانه هیچ درمان قطعی برای هموفیلی شناخته نشده است؛ با این حال داروها و روش های درمانی خاصی برای کنترل هموفیلی وجود دارد که عبارتند از:
درمان جایگزینی فاکتور:
● کنسانتره فاکتور VIII: این دارو برای درمان هموفیلی A استفاده می شود. این پروتئینِ لخته شدن خون است که از خون انسان یا از طریق مهندسی ژنتیک تهیه می شود.
● کنسانتره فاکتور IX: برای کنترل هموفیلی B از این دارو استفاده می شود.همچنین این پروتئین لخته شدن خون است.
داروهای غیر فاکتور:
● دسموپرسین: این دارو به کاهش خونریزی در افراد مبتلا به هموفیلی A خفیف تا متوسط کمک می کند و وظیفه آن افزایش سطح فاکتور VIII در بدن است.
● اسید آمینوکاپروئیک اسید به کاهش خونریزی در افراد مبتلا به هموفیلی A و B کمک می کند و نقش آن جلوگیری از تجزیه لخته های خون است.
سایر داروها شامل داروهای ضد درد مانند ایبوپروفن یا استامینوفن، برای کمک به تسکین درد ناشی از خونریزی کاربرد دارد. همچنین هورمون ضد درد دسموپرسین برای کاهش خونریزی در برخی از افراد تجویز می شود.
درمان های جدیدی نیز وجود دارد که به ژن درمانی معروف است و شامل تزریق ژنی به بدن فرد است که به او اجازه می دهد پروتئین های لخته شدن خون خود را تولید کند. ژن درمانی هنوز در مراحل اولیه آزمایش است، اما این پتانسیل را دارد که راه حلی برای هموفیلی باشد.
مهم است که به خاطر داشته باشید که بهترین نوع درمان هموفیلی کودکان، به نوع هموفیلی و شدت بیماری بستگی دارد. و بهترین گزینه درمانی توسط متخصص اطفال انتخاب خواهد شد.
درمان یبوست های شدید در بزرگسالان : تنقیه در منزل
نیازهای کودک هموفیلی و وظایف پزشکان و پرستاران
کودکان مبتلا به هموفیلی، این فرشتگان پاک به مراقبت های پزشکی و حمایتی خاصی برای مدیریت بیماری خود نیاز دارند که توسط پزشکان و پرستاران محقق می شود.آنها به مراقبتهای پزشکی بیشتری احتیاج دارند. پزشکان باید هموفیلی کودکان را به درستی تشخیص داده و یک برنامه درمانی مناسب برای هر کودک تنظیم کنند. این برنامه شامل درمان جایگزینی فاکتور، داروهای پیشگیری از خونریزی و فیزیوتراپی است. همچنین کودکان مبتلا به هموفیلی باید به طور منظم توسط متخصص اطفال معاینه شوند تا وضعیت آنها بررسی شود.از آنجا که خونریزی های مکرر و عوارض هموفیلی می تواند برای کودکان بیمار درد قابل توجهی ایجاد کند. شایسته است که پزشکان و پرستاران با دلسوزی به کودکان در مدیریت درد خود (با استفاده از داروها و سایر روش ها) کمک کنند. کودکان و خانواده های آنها به مشاوره و آموزش در مورد هموفیلی، نحوه مدیریت بیماری و کنترل خونریزی و نحوه زندگی با آن نیاز دارند و این کادر درمان است که این اطلاعات و آموزش های جامع را به به زبانی قابل فهم به آنها ارائه می دهد.
این موضوع که هموفیلی می تواند یک بیماری چالش برانگیز باشد و کودکان مبتلا به این بیماری ممکن است با اضطراب، افسردگی و عزت نفس پایین دست و پنجه نرم کنند؛ برای پزشکان و پرستاران قابل درک است و به همین دلیل از سلامت روان این کودکان حمایت کرده و در صورت نیاز آنها را به خدمات روانشناسی ارجاع می دهند تازندگی شادتری را تجربه کنند.
با کمک و همیاری پزشکان و پرستاران، کودکان هموفیلی زندگی بهتری را پیش رو خواهند داشت. آنها می توانند به این کودکان کمک کنند تا بر چالش های بیماری خود غلبه کرده و به پتانسیل کامل خود برسند.
کثیفی خون باعث بیحالی میشود که با فصد خون درمان میشود : فصد خون در منزل
آیا کودکان هموفیلی می‌توانند ختنه شوند؟
این سوال بسیاری از مادرانی است که پسر آنها به هموفیلی مبتلاست. از آنجا که معمولا خونریزی از شش ماهگی خودش را نشان می‌دهد، حتی موقع ختنه کردن نوزاد پسر هم بیماری مشخص نمی‌شود.
و تازه زمانی که کودک چهار دست و پا راه می‌رود، نشانه های خونریزی داخلی مفصل آشکار شود.
در نتیجه برای اینکه با خیال راحت ختنه را انجام دهید، کودکتان را به دپارتمان جراحی و هماتولوژی ببرید که راحت تر و با خیال آسوده این کار انجام شود.
تشخیص زگیل تناسلی : تست پاپ اسمیر در منزل
آیا هموفیلی ارثی است؟
هموفیلی یک بیماری ارثی است که در بیشتر موارد، از طریق کروموزوم X از مادر به پسر منتقل می شود. زنان، ناقل بیماری هستند و می توانند ژن معیوب را به فرزندان خود منتقل کنند.بنابراین اگر چنانچه به هموفیلی مبتلا هستید و یا در بستگانتان سابقه این بیماری وجود دارد ، بهتر است قبل از اقدام به فرزندآوری ، با یک متخصص ژنتیک مشورت کنید.
احتمال انتقال هموفیلی از یک مادر ناقل به فرزندانش چه قدر است؟
● پسر: اگر مادر ناقل باشد و پدر سالم باشد، پسر 50 درصد احتمال ابتلا به هموفیلی را دارد.
● دختر: اگر مادر ناقل باشد و پدر سالم باشد، دختر 50 درصد احتمال ناقل شدن را دارد.
● دختر: اگر هر دو والدین ناقل باشند، دختر 25 درصد احتمال ابتلا به هموفیلی، 25 درصد احتمال سالم بودن و 50 درصد احتمال ناقل شدن را دارد.
موارد نادری از هموفیلی نیز وجود دارد که به صورت غیرارثی رخ می دهد، به این معنی که به دلیل جهش ژنی جدید در فرد ایجاد می شود و نه به دلیل انتقال از والدین.
مهم است که به خاطر داشته باشید با پیشرفت های درمانی، امروزه کودکان مبتلا به هموفیلی می توانند زندگی طولانی و پرباری داشته باشند. با مشاوره ژنتیک می توان احتمال انتقال هموفیلی به فرزندان را تعیین کرد . با این اوصاف سازمان های حمایتی زیادی برای افراد مبتلا به هموفیلی و خانواده های آنها نیز وجود دارد.
بخوانید و بدانید : آزمایش پرولاکتین ، داروی ضد توهم در سالمندان ، باطری قلب سالمندان
آیا هموفیلی جنین در دوران بارداری قابل تشخیص است؟
تشخیص پیش از تولد هموفیلی در دوران بارداری امکان پذیر است. روش های مختلفی برای انجام این کار وجود دارد؛ یکی از این روش ها آمنیوسنتز می باشد که رایج ترین روش برای تشخیص هموفیلی پیش از تولد است.در این روش، با استفاده از یک سوزن نازک، مقدار کمی از مایع آمنیوتیک از کیسه اطراف جنین برای آزمایش گرفته می شود. سلول های جنینی موجود در مایع آمنیوتیک می توانند برای بررسی جهش های ژنی که باعث هموفیلی می شوند، آزمایش شوند.آمنیوسنتز معمولاً بین هفته 15 تا 18 بارداری انجام می شود.
نمونه گیری از پرزهای جفتی یا CVS نیز روش جایگزینی برای آمنیوسنتز است که در آن، نمونه کوچکی از سلول های جفتی که از جفت و جنین به دست می آید، برای بررسی جهش های ژنی هموفیلی بین هفته 10 تا 13 بارداری انجام می شود.روش دیگری به نام تشخیص ژنتیک پیش از لانه گزینی نیز وجود دارد که پیچیده تر و گرانتر از آمنیوسنتز و CVS است. و در مواردی که زوجین در معرض خطر بالای انتقال هموفیلی به فرزندانشان هستند، استفاده می شود.در این روش، تخمک ها و اسپرم ها در آزمایشگاه لقاح یافته و جنین های حاصل از نظر ژنتیکی برای جهش های هموفیلی بررسی می شوند.
مهم است که زوجین به خاطر داشته باشند که تشخیص پیش از تولد هموفیلی 100% دقیق نیست و ممکن است با درصدی خطا نتیجه اعلام شود. همچنین آمنیوسنتز و CVS با خطر کمی برای سقط جنین همراه هستند.PGD یک روش تهاجمی تر است که فقط در مراکز تخصصی انجام می شود.نکته قابل توجهی که وجود دارد این است که قبل از انجام هر یک از این آزمایشات، مشاوره ژنتیک توصیه می شود.
چشم اندازی برای کودکان مبتلا به هموفیلی
با پیشرفت هایی که امروزه در حیطه درمانی صورت گرفته است، کودکان مبتلا به هموفیلی می توانند زندگی طولانی و پرباری داشته باشند. با مراقبت منظم و درمان، اکثر کودکان مبتلا به هموفیلی می توانند در فعالیت های ورزشی شرکت کنند و به اهداف خود در زندگی برسند.