سندروم پروتئوس چیست ؟

سندرم پروتئوس یه بیماری خیلی نادر است که باعث میشود بعضی قسمت‌های بدن خیلی بزرگ‌تر از حد معمول بشود. این بزرگ شدن معمولا یک‌طرفه است مثلا یک دست خیلی بزرگ‌تر از دست دیگر می‌شود. با شنیدن نام این سندروم و دیدن تصاویر عجیب مربوط به این بیماری، ممکن است سوالاتی در ذهن برخی افراد پیش آید که علت بروز این سندروم چیست؟  علائم آن چیست؟ آیا راه درمانی دارد؟ و سوالاتی از این قبیل . ما در این نوشتار بر آن شدیم تا جهت آگاهی افراد درباره این سندروم اطلاعات جامعه‌ی را ارائه دهیم .

سندرم پروتئوس

سندرم پروتئوس یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است تا جایی که آمار دقیقی وجود دارد، تخمین زده می‌شود که به ازای هر یک میلیون نفر، کمتر از یک نفر به این بیماری مبتلا باشد.این‌بیماری با رشد بیش از حد و نامتقارن اندام های مختلف بدن، خود را نشان می دهد. این بیماری باعث می‌شود تا برخی از قسمت‌های بدن فرد مبتلا، بزرگ‌تر از اندازه طبیعی خود شوند. این رشد غیر طبیعی در استخوان‌ها، بافت‌های نرم، اندام‌ها و پوست رخ می دهد.

علل ایجاد سندرم پروتئوس

علت اصلی سندرم پروتئوس، جهش در نوعی ژن به نام ژن AKT1 است. باید دانست که این جهش به صورت تصادفی اتفاق می‌افتد و از والدین به فرزندان به ارث نمی‌رسد.
نقش این ژن،کنترل رشد و تقسیم سلولی است. جهش در این ژن سبب می‌شود سلول‌ها به صورت غیرقابل کنترلی رشد کنند و ظاهری نامتقارن به اندام های بدن بدهند. به طور مثال یک پا بسیار بزرگتر از پای دیگر می باشد. 

علائم سندرم پروتئوس

تنوع علائم سندرم پروتئوس زیاد است و از فردی به فرد دیگر متفاوت می باشد. برخی از علائم شایع این بیماری عبارتند از:

●    رشد نامتقارن اندام‌ها

 یکی از بارزترین علائم این بیماری است. به عنوان مثال، یک پا ممکن است بسیار بزرگ‌تر از پای دیگر باشد.

●    توده‌های پوستی

وجود توده‌های پوستی بزرگ و ضخیمی شبیه مغز در برخی بیماران یکی از نشانه های این بیماری است. 

●    تومورهای خوش‌خیم

از علائم سندروم پروتئوس، میتوان به وجود تومورهای خوش‌خیم در استخوان‌ها و بافت‌های نرم بدن اشاره نمود. 

●    اختلالات اسکلتی

 انحراف ستون فقرات، پاهای کوتاه یا بلند و انگشتان اضافی، ضمن اینکه نوعی اختلال محسوب می‌شود ، نشانه این سندروم هم‌می باشد.

●    اختلالات عصبی

اختلال عصبی همچون تشنج، ناتوانی ذهنی و مشکلات بینایی در افرادی که از سندروم پروتئوس رنج میبرند، فشار بیماری را برای آنها مضاعف می کند. 

●    اختلالات قلبی عروقی

 گاهی فرد مبتلا به این سندروم لخته شدن خون و مشکلات قلبی را به دنبال خواهد داشت‌.

تشخیص سندرم پروتئوس

جهت تشخیص سندرم پروتئوس، پزشک ابتدا با بررسی دقیق علائم بالینی بیمار، مانند رشد نامتقارن اندام‌ها، توده‌های پوستی، و سایر ناهنجاری‌های فیزیکی، به وجود این سندروم مشکوک می‌شود. سپس برای اطمینان بیشتر از آزمایش‌های تصویربرداری مانند رادیوگرافی، سی‌تی‌اسکن و ام‌آر‌آی برای بررسی ساختارهای داخلی بدن و تشخیص تومورهای احتمالی  کمک میگیرد. در نهایت، آزمایش‌ در منزل ژنتیکی جهت تایید و شناسایی جهش در ژن AKT1 انجام می‌شود. نتایج این آزمایش‌ها به پزشک کمک می‌کند تا سندرم پروتئوس را به طور قطع از سایر بیماری‌های مشابه تشخیص داده و برنامه درمانی مناسب را برای بیمار با توجه به شرایطش در نظر بگیرد.

درمان سندرم پروتئوس

می توان‌ گفت که متاسفانه تاکنون درمانی قطعی برای سندروم پروتئوس کشف نشده و درمان این بیماری غالبا بر روی کنترل علائم و بهبود کیفیت زندگی بیمار تمرکز دارد. درمان گاهی ترکیبی از روش‌های مختلف می باشد و با توجه به شدت بیماری و علائم فردی بیمار متفاوت خواهد بود. این روش‌های درمانی شامل جراحی جهت برداشتن تومورها و یا اصلاح مشکلات اسکلتی، فیزیوتراپی در منزل برای بهبود عملکرد فیزیکی بیمار، دارو درمانی برای کنترل درد و همچنین حمایت روانشناختی برای کمک و همراهی در خصوص مقابله با مشکلات روانی و اجتماعی بیمار است.

چه متخصصانی برای درمان سندرم پروتئوس مناسب هستند؟

برای درمان سندرم پروتئوس وجود یک متخصص کافی نیست و در واقع به تیمی پزشکی متشکل از متخصصان مختلف نیاز است، از جمله متخصصان:
●    ژنتیک
●    غدد درون ریز
●    ویزیت متخصص قلب در منزل 
●    پوست
●    ویزیت متخصص ارتوپد در منزل
●    فیزیوتراپی
●    کاردرمانی

عوارض سندرم پروتئوس

سندرم پروتئوس یک بیماری ژنتیکی است که  می‌تواند طیف وسیعی از عوارض را به همراه داشته باشد و بسته به شدت بیماری و قسمت‌های درگیر بدن، متفاوت خواهد بود‌ عوارض شایع  سندروم پروتئوس شامل موارد زیر می باشد:

●    تومورهای خوش‌خیم

 رشد غیرطبیعی سلول‌ها در این سندروم گاهی منجر به ایجاد تومورهای خوش‌خیم در قسمت‌های مختلف بدن می شود. این تومورها معمولا در پوست، استخوان‌ها، بافت‌های نرم و اندام‌ها ایجاد می شوند.

●    ناهنجاری‌های اسکلتی

رشد نامتقارن استخوان‌ها باعث ایجاد ناهنجاری‌هایی مانند انحراف ستون فقرات، پاهای کوتاه یا بلند، انگشتان اضافی و تغییر شکل مفاصل می شود که از عوارض شایع این سندروم به حساب می آیند‌. 

●    مشکلات پوستی

ضایعات پوستی مانند توده‌های پوستی بزرگ و ضخیم، خال‌ها و لکه‌های پوستی از دیگر عوارض شایع این بیماری می باشند. 

●    اختلالات عصبی

احتمال دارد برخی افراد مبتلا به سندرم پروتئوس دچار اختلالات عصبی همچون تشنج، ناتوانی ذهنی و مشکلات بینایی شوند.

●    مشکلات قلبی عروقی

 لخته شدن خون و مشکلات قلبی از دیگر عوارض این بیماری هستند.

●    مشکلات تنفسی

گاهی  رشد بیش از حد بافت‌ها در اطراف راه‌های هوایی باعث مشکلات تنفسی در بیمار می شود.

●    عفونت‌های مکرر

وجود زخم‌ها و توده‌های پوستی، باعث می شوند که افراد مبتلا به این بیماری، به عفونت‌های مکرر مبتلا شوند. 

●    مشکلات گوارشی

 افرادی که بد لین سندروم دست و پنجه نرم میکنند؛ممکن است دچار مشکلات گوارشی مانند سوء جذب و مشکلات بلع نیز شوند.

●    مشکلات اجتماعی

 به دلیل ظاهر متفاوت و چالش‌هایی که این بیماری ایجاد می‌کند،این بیماران را با مشکلات اجتماعی و روانی مانند انزوا و کاهش اعتماد به نفس درگیر می کند.
تا اینجا از عوارض شایع سندروم پروتئوس نام بردیم؛ولی شایان ذکر است که برخی عوارض این بیماری بلند مدت هستند و این عوارض سندرم پروتئوس به شدت بیماری و نحوه مدیریت آن بستگی دارد. یکی از این عوارض ناکارآمدی اندام‌ها است. رشد بیش از حد اندام‌ها  به مرور زمان باعث ناکارآمدی آن‌ها می شود و فرد را بیش از پیش دچار مشکل می کند. از دیگر عوارض بلند مدت میتوان به پیشرفت چشمگیر این بیماری اشاره کرد. با پیشرفت بیماری، تغییرات ظاهری شدیدتر شده و بر کیفیت زندگی فرد تأثیر می گذارد. درد مزمن، محدودیت حرکتی، مشکلات اجتماعی و روانی به طور قابل توجهی بر زندگی مبتلایان به این سندروم تأثیر می گذارد. 
سندرم پروتئوس یک بیماری پیچیده است. هر فرد مبتلا به این بیماری، علائم و شدت بیماری متفاوتی دارد. بنابراین، درمان هر بیمار باید به صورت فردی و با توجه به شرایط او انجام شود.

آیا سندروم پروتئوس ارثی است؟

بر خلاف بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی که از والدین به فرزندان منتقل می‌شوند، سندرم پروتئوس ناشی از یک جهش ژنتیکی جدید است که در مراحل اولیه رشد جنین به طور تصادفی اتفاق می‌افتد. این جهش معمولاً در سلول‌های فرد مبتلا رخ می دهد نه در سلول‌های جنسی اسپرم یا تخمک. به همین دلیل، والدین فرد مبتلا به این سندرم، ژن جهش‌یافته را به فرزندان خود منتقل نمی‌کنند.

چالش‌های افراد مبتلا به سندروم پروتئوس

افراد مبتلا به سندروم پروتئوس با چالش‌های بسیار متنوعی در زندگی روزمره خود روبرو هستند. به دلیل ماهیت پیش‌رونده و نامنظم این بیماری و همچنین تأثیر آن بر ظاهر فرد، عملکرد بدن و روابط اجتماعی، بسیار پیچیده و  طاقت‌فرسا هستند.برخی از مهم‌ترین چالش‌های این افراد عبارتند از:

●    درد

به جز رشد نامتقارن استخوان‌ها و بافت‌های نرم که باعث درد مزمن، محدودیت حرکتی و مشکلات مفصلی می شوند.تومورهای خوش‌خیم و توده‌های پوستی نیز می‌توانند باعث درد و ناراحتی شوند.

●    مشکلات ظاهری

 این بیماری می‌تواند تغییرات ظاهری در فرد ایجاد کند که منجر به مشکلات روحی و روانی،کاهش اعتماد به نفس و انزوای اجتماعی شود.

●    مشکلات حرکتی

رشد نامتقارن اندام‌ها و اختلالات اسکلتی یکی از چالش هایی است که بیماران با آن روبرو هستند و  باعث مشکلات تعادل و راه رفتن آنها می شود.

●    مشکلات پزشکی

پیش تر هم گفتیم که افراد مبتلا به سندرم پروتئوس، مستعد ابتلا به عفونت‌های مکرر، مشکلات قلبی عروقی، اختلالات تنفسی و سایر مشکلات پزشکی هستند.

●    مشکلات اجتماعی

واکنش‌های منفی افراد جامعه نسبت به ظاهر بیماران پروتئوسی می‌تواند باعث مشکلات روانی و اجتماعی  در آنها شود.

●    هزینه‌های بالای درمان

درمان سندرم پروتئوس به دلیل  جراحی‌های مکرر، فیزیوتراپی، دارو درمانی و سایر خدمات پزشکی بسیار پرهزینه است .

●    عدم آگاهی عمومی

 بسیاری از افراد درباره سندرم پروتئوس اطلاعات و آگاهی کافی ندارند و همین مسئله میتواند باعث سوء تفاهم و تبعیض نسبت به افراد مبتلا شود.
برای مقابله با این چالش‌ها، افراد مبتلا به سندرم پروتئوس و خانواده‌های آن‌ها نیاز دارند تا تیمی متشکل از پزشکان مختلف، مانند متخصصان ژنتیک، ارتوپد، پوست، قلب و عروق، برای ارائه مراقبت‌های جامع بر بیماری آنها نظارت کند و همچنین برای بهبود عملکرد فیزیکی و استقلال فردی آن‌ها فیزیوتراپی و کاردرمانی نیاز است. حمایت روانشناختی برای کمک به افراد در مقابله با مشکلات روانی و اجتماعی از ضروریات مقابله با این بیماری است. ایجاد گروه‌های حمایتی برای افراد مبتلا و خانواده‌های آن‌ها و همچنین اطلاع‌رسانی درباره سندرم پروتئوس و کاهش تبعیض علیه افراد مبتلا وظیفه دولت و گروهای پزشکی و سلامتی است.