تالاسمی چیست؟ | علت، علائم، تشخیص، درمان

تالاسمی یک اختلال خونی موروثی است که از والدین و از طریق ژن‌ها به فرزندان منتقل می‌شود. متاسفانه اختلال مورد بحث قابل درمان نیست و فقط با انتقال خون، پیوند مغز و استخوان و مصرف دارو کنترل می‌شود. برای افراد مبتلا به تالاسمی مهم است که یاد بگیرند چگونه از خود مراقبت کنند تا سالم بمانند. در ادامه به مطالبی مثل ماهیت تالاسمی، علائم، روند کنترل، تالاسمی ماژور چیست و جزئیات مهم دیگر خواهیم پرداخت.

تالاسمی چیست؟

تالاسمی (Thalassemia) یک اختلال خونی ارثی است که از طریق ژن والدین به فرزندان منتقل می‌شود. انواع این بیماری، متناسب با میزان هموگلوبین بدن شما می‌تواند خفیف، متوسط یا جدی باشد. هموگلوبین، پروتئینی است که به گلبول‌های قرمز خون در حمل اکسیژن کمک می‌کند.
اگر تالاسمی دارید، بدن شما پروتئین‌های هموگلوبین سالم کمتر و به‌دنبال آن مغز استخوان گلبول‌های قرمز سالم کمتری تولید می‌کند. شخصی که گلبول‌های قرمز کمتری داشته باشد، دچار کم‌خونی می‌شود. از‌آنجا‌که گلبول‌‌های قرمز نقش حیاتی رساندن اکسیژن به بافت‌‌های بدن را ایفا می‌کنند، نداشتن گلبول‌های قرمز سالم کافی می‌‌تواند سلول‌‌های بدن را از اکسیژن مورد نیاز برای تولید انرژی و رشد محروم کند. متناسب با میزان شدید‌بودن بیماری، ممکن است به تزریق خون گاه‌به‌گاه یا منظم نیاز داشته باشید. در ضمن با توجه به اینکه کم‌خونی بر سلامت قلب اثر می‌گذارد، در‌صورت بروز علائمی مثل تپش قلب بهتر است از ویزیت متخصص قلب در منزل استفاده کنید.

انواع تالاسمی

تالاسمی به‌‌عنوان ناقل، مینور، میانی و ماژور طبقه‌بندی می‌شود تا میزان شدت بیماری را توصیف کند. هر صفت یا داشتن یک ویژگی تالاسمی به این معنی است که ممکن است علائم کم‌خونی خفیف را تجربه کنید یا اصلاً علائمی نداشته باشید. در ادامه به ویژگی‌ها و شدت انواع بیماری خواهیم پرداخت.

تالاسمی آلفا

شما چهار ژن را به ارث می‌برید؛ دو ژن از هر والدین که زنجیره‌های پروتئین آلفا گلوبین را می‌سازند. زمانی که یک یا چند ژن معیوب باشند، به تالاسمی آلفا مبتلا می‌شوید. تعداد ژن‌‌های معیوبی که به ارث می‌برید تعیین می‌‌کند که آیا علائم کم‌خونی را تجربه می‌‌کنید یا خیر و اگر چنین است، چقدر شدید هستند.

• یک ژن آلفا معیوب یا از‌دست‌رفته به این معناست که علائمی را تجربه نخواهید کرد. نام دیگر این بیماری آلفا تالاسمی مینیما است.
• دو ژن آلفا معیوب یا از‌دست‌رفته به این معناست که اگر علائم را تجربه کنید، احتمالاً خفیف خواهند بود. در ضمن نام دیگر آلفا تالاسمی مینور است.
• سه ژن آلفا معیوب یا از‌دست‌رفته به این معناست که علائم متوسط تا شدید را تجربه خواهید کرد. نام دیگر این بیماری بیماری هموگلوبین اچ است.
• چهار ژن آلفا معیوب یا از دست رفته معمولا منجر به مرگ می شود. در موارد نادری که نوزاد تازه متولد‌شده زنده می‌‌ماند، احتمالاً به تزریق خون مادام‌‌العمر نیاز خواهد داشت. نام دیگر این بیماری هیدروپس فتالیس با هموگلوبین بارت است.

تالاسمی بتا

حالا باید به این سوال پاسخ دهیم که تالاسمی ماژور چیست؟ این نوع بیماری نیز متناسب با تعداد ژن‌های از‌دست‌رفته، شدت آن مشخص می‌شود که در ادامه به آن می‌پردازیم.

• یک ژن بتا معیوب یا از‌دست‌رفته به این معناست که علائم خفیفی را تجربه خواهید کرد. نام دیگر این بیماری بتا تالاسمی مینور است.
• دو ژن بتا معیوب یا از‌دست‌رفته به این معناست که علائم متوسط تا شدید را تجربه خواهید کرد. نوع متوسط آن تالاسمی اینترمدیا نامیده می‌شود. بتا تالاسمی شدیدتر که شامل دو جهش ژنی است، بتا تالاسمی ماژور یا کم‌خونی کولی نامیده می‌شود. کمبود ویتامین سی می‌تواند کم‌خونی را تشدید کند؛ پس باید بدانید که آمپول ویتامین سی عضلانی یا وریدی چه اثری بر بدن می‌گذارد.

علت ابتلا به تالاسمی چیست؟

هموگلوبین از چهار زنجیره پروتئینی، دو زنجیره آلفا گلوبین و دو زنجیره بتا گلوبین تشکیل شده است. هر زنجیره حاوی اطلاعات ژنتیکی یا ژن‌هایی است که از والدین شما منتقل می‌شود. به این ژن‌ها به‌عنوان کد‌هایی بنگرید که هر زنجیره هموگلوبین شما را کنترل می‌کنند. اگر هر‌یک از این ژن‌ها معیوب یا از‌بین‌رفته باشد، به تالاسمی مبتلا خواهید شد.

1. زنجیره‌های پروتئین آلفا گلوبین از چهار ژن تشکیل شده است که از هر والدین دو ژن هستند.
2. زنجیره‌های پروتئینی بتا گلوبین از دو ژن تشکیل شده است که یکی از هر والدین است.

تالاسمی شما به نقص ژنتیکی یا سلامت زنجیره آلفا یا بتا بدن بستگی دارد. میزان نقص تعیین می‌کند که وضعیت شما چقدر شدید است. برای تشخیص انواع بیماری و مشکلات قبل از تولد نوزاد می‌توانید از آزمایش خون یا سونوگرافی در منزل استفاده کنید.

علائم تالاسمی چیست؟

متناسب با نوع تالاسمی شما و میزان جدی‌بودن آن، ممکن است اصلاً علامتی نداشته باشید. با این حال وقتی با عکس بیماران تالاسمی مینور یا انواع دیگر آن روبه‌رو می‌شویم یا شرح حال آن‌ها را بررسی می‌کنیم، به موارد زیر برمی‌خوریم.

• خستگی
• ضعف
• پوست رنگ‌پریده یا مایل به زرد
• ناهنجاری‌های استخوانی صورت
• رشد آهسته
• تورم شکم
• ادرار تیره

برخی از نوزادان علائم و نشانه‌های تالاسمی را در بدو تولد نشان می‌دهند. در نوزادان دیگر، در دو سال اول زندگی این بیماری توسعه پیدا می‌کند. در برخی از افراد با وجود فقط یک ژن هموگلوبین، علائم تالاسمی به‌راحتی دیده نمی‌شود. پیش از تولد نوزاد باید درباره کم‌خونی و اینکه آیا فوکوس اکوژن خطرناک است یا خیر اطلاعات کافی را کسب کنید.

تشخیص تالاسمی

تالاسمی اغلب در دوران بارداری یا بلافاصله پس از تولد تشخیص داده می‌شود. در برخی کشور‌ها غربالگری تالاسمی در بارداری به همه زنان باردار پیشنهاد می‌شود تا بررسی کنند که آیا خطر تولد کودکی با این عارضه وجود دارد یا خیر. برخی دیگر از انواع آن ممکن است با آزمایش لکه خون نوزاد (تست خار پاشنه) تشخیص داده شود.
همچنین می‌‌توان آزمایش خون را در هر سنی برای بررسی تالاسمی یا بررسی اینکه آیا شما ناقل ژن معیوب ایجادکننده آن هستید، انجام داد. بنابراين تالاسمی با یک آزمایش خون و چکاپ ساده قابل تشخیص است. تشخیص این بیماری یا استفاده از خدماتی مثل ساکشن ریه در منزل، باید به‌محض بروز علائم انجام شود.

درمان تالاسمی

برای درمان و کنترل کم خونی ماژور یا انواع دیگر آن، باید نوع و شدت بیماری مورد بررسی قرار گیرد. پس از بررسی این فاکتورها مشخص می‌شود که طی یک دوره درمانی کدام یک از روش‌ها بهترین نتیجه را خواهد داد. برخی از این روش‌های درمانی این بیماری شامل موارد زیر هستند.

کیلاسیون آهن

کیلاسیون آهن شامل حذف آهن اضافی از بدن شما است. خطر انتقال خون این است که می‌تواند باعث اضافه بار آهن شود. آهن بیش از حد ممکن است به اندام‌ها آسیب برساند. اگر مکرراً تزریق خون دریافت می‌کنید، درمان کیلیت آهن (که می‌توانید آن را به‌صورت قرص مصرف کنید) دریافت خواهید کرد.
سایر روش‌های کنترل کم خونی ماژور یا انواع دیگر آن شامل موارد زیر هستند.

• مکمل‌های اسید‌فولیک می‌توانند به بدن شما در ساخت سلول‌های خونی سالم کمک کنند.
• پیوند مغز استخوان و سلول‌های بنیادی از یک اهدا‌کننده مرتبط تنها درمان برای درمان تالاسمی است. سازگاری به این معناست که اهدا‌کننده همان نوع پروتئین‌ها به نام آنتی‌‌ژن‌‌های لکوسیت انسانی را روی سطح سلول‌‌های خود دارد که فرد پیوند را دریافت می‌کند.

به‌جز بهبود و کنترل تالاسمی، می‌توانید برای درمان سایر بیماری‌ها و مشکلات از خدمات فیزیوتراپی در منزل نیز بهره‌مند شوید.

انتقال خون

انتقال خون شامل تزریق گلبول‌‌های قرمز از طریق تزریقات وریدی برای بازگرداندن سطح طبیعی گلبول‌های قرمز سالم و هموگلوبین است. شما هر ۴ ماه یک بار برای تالاسمی متوسط یا شدید و برای تالاسمی بتا ماژور هر ۲ تا ۴ هفته تزریق دریافت خواهید کرد. برای بتا تالاسمی اینترمدیا ممکن است تزریقات گاه‌به‌گاه مورد نیاز باشد. از اثرات کم‌خونی بر بدن، تنگی نفس یا سایر مشکلات تنفسی است. از همین رو می‌توانید از خدمات ویزیت متخصص ریه در منزل نیز استفاده کنید.

آیا پیشگیری از تالاسمی امکان‌پذیر است

شما نمی‌توانید از تالاسمی پیشگیری کنید اما آزمایش ژنتیک می‌تواند نشان دهد که آیا شما یا همسرتان حامل این ژن هستید یا خیر. دانستن این اطلاعات می‌تواند به شما در برنامه‌ریزی بارداری خود در‌صورت برنامه‌ریزی برای باردار شدن کمک کند. به یاد داشته باشید که پیش از بارداری بهتر است از خدمات تست پاپ اسمیر در منزل یا مرکز درمان استفاده کنید.

ادامه زندگی با کم خونی ماژور یا مینور

در نهایت باید اشاره کنیم که بیماری کم خونی ماژور یا انواع دیگر آن جدی است و عدم درمان آن جان بیمار را تهدید می‌کند. نکته مهمی که درباره این بیماری وجود دارد، این است که باید هرچه زودتر توسط پزشک تشخیص داده شود. هرچقدر بیماری خفیف‌تر باشد، ادامه زندگی نیز به‌صورت معمول راحت‌تر خواهد بود. برای بهبود تالاسمی و کنترل آن می‌توانید از پزشکان و متخصصان مجرب همراه طب کمک بگیرید. این مرکز درمان انواع خدمات از ویزیت و تشخیص بیماری تا صدور گواهی فوت در منزل را ارائه می‌دهد.