تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است و از والدین یعنی از طریق ژن ها به فرزندان منتقل می شود. تالاسمی یک اختلال قابل درمان است که با تزریق خون، انواع دیگری از تزریقات و درمان کیلاسیون به خوبی قابل کنترل است. برای افراد مبتلا به تالاسمی مهم است که یاد بگیرند چگونه از خود مراقبت کنند تا سالم بمانند. در ادامه با ما همراه باشید تا از محتوای کاربردی این مقاله از همراه طب بهرمند شوید.
وارد شوید: برقراری ارتباط با کارشناسان همراه طب جهت اعزام متخصص برای ویزیت متخصص قلب در منزل
تالاسمی چیست؟
تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است، به این معنی که از طریق ژن ها از والدین به فرزندان منتقل می شود. دو نوع اصلی تالاسمی وجود دارد: تالاسمی آلفا و تالاسمی بتا. هر یک از این انواع بسته به میزان هموگلوبین بدن شما می تواند خفیف، متوسط یا جدی باشد. هموگلوبین پروتئینی است که به گلبول های قرمز خون در حمل اکسیژن کمک می کند.
اگر تالاسمی دارید، بدن شما پروتئین های هموگلوبین سالم کمتری تولید کرده و به دنبال ان مغز استخوان شما گلبول های قرمز سالم کمتری تولید می کند. شخصی که گلبول های قرمز کمتری داشته باشد کم خونی نامیده می شود. از آنجایی که گلبول های قرمز نقش حیاتی رساندن اکسیژن به بافت های بدن شما را ایفا می کنند، نداشتن گلبول های قرمز سالم کافی می تواند سلول های بدن را از اکسیژن مورد نیاز برای تولید انرژی و رشد محروم کند.
برای کسب اطلاعات بیشتر کلیک کنید : لکه سفید قلب جنین چیست ؟
بسته به اینکه وضعیت شما چقدر جدی است، ممکن است نیاز به تزریق خون گاه به گاه یا منظم داشته باشید.
برای پاکسازی ریه در بیماران ریوی به خدمات ساکشن ریه در منزل نیاز خواهید داشت.
انواع تالاسمی
تالاسمی به عنوان ناقل، مینور، میانی و ماژور طبقه بندی می شود تا میزان شدت بیماری را توصیف کند. هر صفت یا داشتن یک ویژگی تالاسمی به این معنی است که ممکن است علائم کم خونی خفیف را تجربه کنید یا اصلاً علائمی نداشته باشید. تالاسمی ماژور جدی ترین شکل است و معمولاً نیاز به درمان مناسب و جدی دارد.
تالاسمی آلفا
شما چهار ژن را به ارث می برید، دو ژن از هر والدین، که زنجیره های پروتئین آلفا گلوبین را می سازند. زمانی که یک یا چند ژن معیوب باشند، به تالاسمی آلفا مبتلا می شوید. تعداد ژن های معیوبی که به ارث می برید تعیین می کند که آیا علائم کم خونی را تجربه می کنید یا خیر و اگر چنین است، چقدر شدید هستند.
یک ژن آلفا معیوب یا از دست رفته به این معنی است که علائمی را تجربه نخواهید کرد. نام دیگر این بیماری آلفا تالاسمی مینیما است.
دو ژن آلفا معیوب یا از دست رفته به این معنی است که اگر علائم را تجربه کنید، احتمالاً خفیف خواهند بود. نام دیگر آلفا تالاسمی مینور است.
سه ژن آلفا معیوب یا از دست رفته به این معنی است که علائم متوسط تا شدید را تجربه خواهید کرد. نام دیگر این بیماری بیماری هموگلوبین اچ است.
چهار ژن آلفا معیوب یا از دست رفته معمولا منجر به مرگ می شود. در موارد نادری که نوزاد تازه متولد شده زنده می ماند، احتمالاً به تزریق خون مادام العمر نیاز خواهد داشت. نام دیگر این بیماری هیدروپس فتالیس با هموگلوبین بارت است.
تالاسمی بتا
شما دو ژن بتاگلوبین را به ارث می برید، یکی از هر والدین. علائم کم خونی و شدت بیماری شما بستگی به این دارد که چند ژن معیوب هستند و کدام قسمت از زنجیره پروتئین بتا گلوبین حاوی نقص است.
یک ژن بتا معیوب یا از دست رفته به این معنی است که علائم خفیفی را تجربه خواهید کرد. نام دیگر این بیماری بتا تالاسمی مینور است.
دو ژن بتا معیوب یا از دست رفته به این معنی است که علائم متوسط تا شدید را تجربه خواهید کرد. نوع متوسط آن تالاسمی اینترمدیا نامیده می شود. بتا تالاسمی شدیدتر که شامل دو جهش ژنی است، بتا تالاسمی ماژور یا کم خونی کولی نامیده می شود.
دریافت بدون نوبت و ملاقات با فیزیوتراپیست در منزل در کمترین از یک ساعت: فیزیوتراپی در منزل
علت تالاسمی
هموگلوبین از چهار زنجیره پروتئینی، دو زنجیره آلفا گلوبین و دو زنجیره بتا گلوبین تشکیل شده است. هر زنجیره حاوی اطلاعات ژنتیکی یا ژن هایی است که از والدین شما منتقل میشود. به این ژن ها به عنوان «کد» فکر کنید که هر زنجیره هموگلوبین شما را کنترل می کند. اگر هر یک از این ژن ها معیوب یا از بین رفته باشد، به تالاسمی مبتلا خواهید شد.
زنجیره های پروتئین آلفا گلوبین از چهار ژن تشکیل شده است که از هر والدین دو ژن می باشد.
زنجیره های پروتئینی بتا گلوبین از دو ژن تشکیل شده است که یکی از هر والدین است.
تالاسمی شما بستگی به این دارد که آیا زنجیره آلفا یا بتا شما دارای نقص ژنتیکی است. میزان نقص تعیین می کند که وضعیت شما چقدر شدید است.
درخواست دهید: انجام شبانه روزی و بدون نوبت سونوگرافی در منزل
علائم تالاسمی
بسته به نوع تالاسمی شما و میزان جدی بودن آن، ممکن است اصلاً علامتی نداشته باشید. علائم و نشانه های تالاسمی می تواند شامل موارد زیر باشد.
خستگی
ضعف
پوست رنگ پریده یا مایل به زرد
ناهنجاری های استخوانی صورت
رشد آهسته
تورم شکم
ادرار تیره
برخی از نوزادان علائم و نشانه های تالاسمی را در بدو تولد نشان می دهند. دیگران آنها را در دو سال اول زندگی توسعه می دهند. برخی از افرادی که تنها یک ژن هموگلوبین تحت تاثیر قرار دارند، علائم تالاسمی را ندارند.
خس خس ریه خود را جدی بگیرید: ویزیت متخصص ریه در منزل
تشخیص تالاسمی
تالاسمی اغلب در دوران بارداری یا بلافاصله پس از تولد تشخیص داده می شود.
در برخی کشور ها غربالگری تالاسمی در بارداری به همه زنان باردار پیشنهاد می شود تا بررسی کنند که آیا خطر تولد کودکی با این عارضه وجود دارد یا خیر، و برخی از انواع آن ممکن است در طول آزمایش لکه خون نوزاد (تست خار پاشنه) تشخیص داده شود.
همچنین می توان آزمایش خون را در هر سنی برای بررسی تالاسمی یا بررسی اینکه آیا شما ناقل ژن معیوب ایجادکننده آن هستید، انجام داد.
بنابراين تالاسمی با یک آزمایش خون و چکاپ ساده قابل تشخیص است.
برای دریافت خدمات گواهی فوت در منزل به صورت فوری کلیک کنید.
درمان تالاسمی
درمان های استاندارد تالاسمی، انتقال خون و کیلاسیون آهن است.
انتقال خون: انتقال خون شامل تزریق گلبول های قرمز از طریق تزریقات وریدی برای بازگرداندن سطح طبیعی گلبول های قرمز سالم و هموگلوبین است. شما هر چهار ماه یک بار با تالاسمی متوسط یا شدید و با تالاسمی بتا ماژور هر دو تا چهار هفته یک بار تزریق دریافت خواهید کرد. برای بتا تالاسمی اینترمدیا ممکن است تزریقات گاه به گاه مورد نیاز باشد.
کیلاسیون آهن: کیلاسیون آهن شامل حذف آهن اضافی از بدن شما است. خطر انتقال خون این است که می تواند باعث اضافه بار آهن شود. آهن بیش از حد ممکن است به اندام ها آسیب برساند. اگر مکرراً تزریق خون دریافت می کنید، درمان کیلیت آهن (که می توانید آن را به صورت قرص مصرف کنید) دریافت خواهید کرد.
سایر روش ها شامل موارد زیر هستند:
مکمل های اسید فولیک می توانند به بدن شما در ساخت سلول های خونی سالم کمک کنند.
پیوند مغز استخوان و سلول های بنیادی از یک اهدا کننده مرتبط تنها درمان برای درمان تالاسمی است. سازگاری به این معناست که اهدا کننده همان نوع پروتئین ها به نام آنتی ژن های لکوسیت انسانی را روی سطح سلول های خود دارد که فرد پیوند را دریافت می کند.
کلیک کنید و بخوانید : آمپول ویتامین سی
پیشگیری از تالاسمی
شما نمی توانید از تالاسمی پیشگیری کنید، اما آزمایش ژنتیک می تواند نشان دهد که آیا شما یا همسرتان حامل این ژن هستید یا خیر. دانستن این اطلاعات می تواند به شما در برنامه ریزی بارداری خود در صورت برنامه ریزی برای باردار شدن کمک کند.
دیگر نیاز نیست برای انجام تست پاپ اسمیر از خانه خارج شوید. همراه طب شرایطی را فراهم کرده که می توانید فقط با یک تماس از خدمات تست پاپ اسمیر در منزل به بهترین شکل ممکن بهرمند شوید.